ഡൗൺ സിൻഡ്രോം : മാതാപിതാക്കൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

അസാധാരണമായ കോശവിഭജനം ഒരു ക്രോമസോമിൽ നിന്ന് അധിക ജനിതക വസ്തുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. സാധാരണയായി, ഒരു വ്യക്തിക്ക് 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, എന്നാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ക്രോമസോം നമ്പർ 21 ന്റെ അധിക കോപ്പി ഉണ്ടായിരിക്കും. ഈ അധിക ക്രോമസോം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്കിടയിൽ നിരവധി വികസനപരവും വൈജ്ഞാനികവുമായ വെല്ലുവിളികളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ട്രൈസോമി 21 എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ഈ വൈകല്യം കുട്ടികളിൽ ഏറ്റവും വ്യാപകമായ ജനിതക രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്, ഇത് 830 ജീവനുള്ള ജനനങ്ങളിൽ 1 പേരെ ബാധിക്കുന്നു. ഇന്ത്യയിൽ, ഓരോ വർഷവും ഏകദേശം 1.3 ലക്ഷം കുട്ടികൾ ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്നു. ഈ ആശങ്കാജനകമായ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, വിവരങ്ങളുടെയും ചർച്ചകളുടെയും അഭാവം കാരണം, നിരവധി കുട്ടികൾ ഈ അവസ്ഥയിൽ നിന്ന് കഷ്ടപ്പെടുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അധിക ക്രോമസോം 21 ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുമെന്ന് അറിയാമെങ്കിലും, ഈ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വത്തിന്റെ കൃത്യമായ കാരണം അജ്ഞാതമായി തുടരുന്നു. പ്രസവസമയത്ത് ഒരു സ്ത്രീയുടെ പ്രായവും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന മറ്റൊരു ഘടകമാണ്. താഴ്ന്ന പ്രായത്തിലുള്ള സ്ത്രീകളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ 35 വയസ്സിനു മുകളിൽ പ്രായമുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

എത്ര തരം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ട്?

മൂന്ന് തരം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഇന്നുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ -

ട്രൈസോമി 21: ക്രോമസോം 21 ന്റെ മൂന്ന് വ്യത്യസ്ത പകർപ്പുകൾ ഉള്ള ഒരു തരം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആണ് ഇത്.

ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം: ഒരു അധിക ക്രോമസോം 21 മറ്റൊരു ക്രോമസോമുമായി ചേരുമ്പോഴാണ് ഇത്തരത്തിലുള്ള ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്.

മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം: സാധാരണ (രണ്ട്) ക്രോമസോം 21 ഉള്ള ചില സെല്ലുകളുടെ മിശ്രിതമാണിത്, ചില കോശങ്ങൾക്ക് ക്രോമസോം 21 ന്റെ മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിക്കാൻ ലഭ്യമായ വിവിധ തരം പരിശോധനകൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

സാങ്കേതികവിദ്യയിലെയും ലബോറട്ടറി പരിശോധനകളിലെയും പുരോഗതിയോടെ, 90% കേസുകളിലും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്താനാകും. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിലുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് അവരുടെ കുട്ടി ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളതാണോ എന്ന് കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയരാകാവുന്നതാണ്.

ട്രൈസോമി 21 ഉള്ള കുട്ടിയെ ചുമക്കാനുള്ള സാധ്യത കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങളും രക്ത മാർക്കറുകളും പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അൾട്രാസൗണ്ട്

ജനിതക പരിശോധന - ഒരു കുട്ടിയുടെ ഭാവി പ്രവചിക്കുന്നതിനും അവർ മറ്റേതെങ്കിലും അപായ വൈകല്യങ്ങളാൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നവരാണോ എന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നതിനുമുള്ള ഏറ്റവും ഫലപ്രദമായ മാർഗ്ഗങ്ങളിലൊന്നാണ് ഇത്. പലതവണ ഗർഭച്ഛിദ്രം നടത്തിയ സ്ത്രീകൾക്ക് അവരുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ച പതിവായി നിരീക്ഷിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകാം.

സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ - വിവാഹിതരാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭം ധരിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന ദമ്പതികൾക്ക് അവരുടെ കുട്ടിക്ക് പാരമ്പര്യമോ ജനിതക രോഗമോ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾക്ക് വിധേയരാകാം.

ഗർഭധാരണത്തിനു ശേഷം മാതാപിതാക്കൾ സ്വീകരിക്കേണ്ട മുൻകരുതലുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിച്ചാൽ, കുഞ്ഞിന് മെച്ചപ്പെട്ട ആരോഗ്യ ഫലം ലഭിക്കുന്നതിന് മാതാപിതാക്കൾ ചില വിലയിരുത്തലുകൾ നടത്തണം. കുട്ടികളെ സഹായിക്കാൻ മാതാപിതാക്കൾക്ക് പിന്തുടരാവുന്ന ചില നുറുങ്ങുകൾ ചുവടെയുണ്ട് -

ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ (50%): ഘടനാപരമായ ഹൃദയ വൈകല്യമുള്ള ഒരു കുട്ടി ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. അതിനാൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ സ്കാനിംഗ് പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ, എന്തെങ്കിലും അസാധാരണത്വങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ ECHO ചെയ്യണം.

ദഹനസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ: നവജാതശിശുക്കൾക്കിടയിൽ ഇത് വളരെ സാധാരണമായ പ്രശ്നങ്ങളാണ്. പല നവജാതശിശുക്കൾക്കും പലപ്പോഴും ഭക്ഷണം ദഹിപ്പിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ട്, പലപ്പോഴും ഭക്ഷണം നൽകാൻ ഒരു ട്യൂബ് ആവശ്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മലബന്ധമോ അപൂർവ്വമായി കുടലിൽ (അട്രേസിയ) തടസ്സമോ ഉണ്ടെങ്കിലോ, തടസ്സം നീക്കാൻ അവന്/അവൾക്ക് ഒരു സർജന്റെ സഹായം ആവശ്യമാണ്.

കേൾവിക്കുറവ്: പല കുട്ടികളും ജന്മനാ കേൾവി നഷ്ടത്തിന് സാധ്യതയുണ്ട്, ഇത് അവരുടെ കേൾവിയുടെയും സംസാരത്തിന്റെയും വികാസം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് കണ്ടെത്തി പ്രവർത്തിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഒരു കുട്ടി ആശുപത്രിയിൽ നിന്ന് ഡിസ്ചാർജ് ചെയ്യുന്നതിനുമുമ്പ് OAE യ്ക്കും 3 മാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ അവരുടെ ശ്രവണ പ്രവർത്തനം വിശകലനം ചെയ്യുന്നതിനായി BERA യ്ക്കും വിധേയമാക്കണം. കുട്ടിയിൽ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിനെ സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം: കുട്ടികൾക്ക് ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം വരാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്, അതിനാൽ അവരുടെ തൈറോയ്ഡ് പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ: കുട്ടികൾക്ക് അപ്നിയ (താത്കാലികമായി ശ്വാസോച്ഛ്വാസം നിർത്തൽ), തിമിരം, കട്ടിയുള്ള രക്തം (പോളിസൈത്തീമിയ) തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, അവ പരിശോധിച്ച് അതിനനുസരിച്ച് പരിഹരിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഒരു കുട്ടിക്ക് BERA (ശ്രവണ പരിശോധന), മൂന്ന് മാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ വിഷ്വൽ മൂല്യനിർണ്ണയം എന്നിവ ഉണ്ടായിരിക്കണമെന്ന് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു

ഈ പരിശോധനകൾ കൂടാതെ, സാമൂഹിക ആശയവിനിമയ കഴിവുകൾ, ഭാരം, ഉയരം, ഉറക്കം, കൂർക്കംവലി/സ്ലീപ് അപ്നിയ എന്നിവയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെയുള്ള വികസന നാഴികക്കല്ലുകൾക്കായി കുട്ടിയെ വിലയിരുത്തണം.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളും അറ്റ്ലാന്റോആക്സിയൽ സബ്ലൂക്സേഷൻ അപകടസാധ്യതയുള്ളവരാണ്, അതായത് 1-ഉം 2-ഉം സെർവിക്കൽ അസ്ഥികൾക്കിടയിലുള്ള അസ്ഥിരത, അതിനാൽ 3 വയസ്സിന് ശേഷം അവരെ നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്, അവർ ട്രാംപോളിൻ ഉപയോഗം ഒഴിവാക്കണം. അവർ വളരുമ്പോൾ, അവർ അമിതവണ്ണം, ഉറക്ക തകരാറുകൾ, സീലിയാക് രോഗം എന്നിവയ്ക്ക് സാധ്യതയുണ്ട്, ഈ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ കുറിച്ച് മാതാപിതാക്കളോട് ചോദിച്ച് വിലയിരുത്തുകയും ആരോഗ്യകരമായ ആരോഗ്യം നേടാൻ അവരെ സഹായിക്കുന്നതിന് വാർഷിക തൈറോയ്ഡ് ഫംഗ്ഷൻ ടെസ്റ്റ് പോലുള്ള പ്രസക്തമായ പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും വേണം. ഭാരം.

സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ മാതാപിതാക്കൾക്ക് കുട്ടികളെ എങ്ങനെ സഹായിക്കാനാകും?

ചുരുക്കത്തിൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ പ്രശ്നങ്ങളും പതിവ് നിരീക്ഷണവും ഫോളോ-അപ്പും ഉപയോഗിച്ച് ജീവിതത്തിൽ ഒരു സാധാരണ കോഴ്സിന് വിധേയരാകാൻ കഴിയും. കുട്ടികൾക്ക് എന്തെങ്കിലും സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാതിരിക്കാൻ രക്ഷിതാക്കൾക്ക് ഈ അടിസ്ഥാന ചെക്ക്‌ലിസ്റ്റ് ഉപയോഗിക്കാം -

കാർഡിയാക്: ജനനസമയത്ത് ECHO, കാർഡിയാക് അവലോകനം, തുടർന്ന് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഹൃദയ പ്രവർത്തനത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു ടാബ് സൂക്ഷിക്കുക

ശ്വാസോച്ഛ്വാസം, കൂർക്കംവലി, ആവർത്തിച്ചുള്ള ചെവി അണുബാധ: ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ നിങ്ങൾ പതിവായി നിരീക്ഷിക്കുകയും ബന്ധപ്പെട്ട ഘടകങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുകയും വേണം.

വികസനം: മോട്ടോർ കാലതാമസവും സാമൂഹിക വൈദഗ്ധ്യ വികസനവും മാതാപിതാക്കൾ നിരീക്ഷിക്കുകയും അവരുടെ കുട്ടിയുടെ നാഴികക്കല്ലുകൾ നിരീക്ഷിക്കുകയും വേണം. കുട്ടിയുടെ പുരോഗതി ട്രാക്കുചെയ്യുന്നതിന് ഡോക്ടറുമായി ഒരു പതിവ് ഫോളോ-അപ്പ് ശക്തമായി ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

ബൗദ്ധിക വൈകല്യവും സാമൂഹിക വികസനവും: ഇത് ഒരു മിതമായ അപകടസാധ്യതയാണ്, ഇത് ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധന്റെ ഓരോ സന്ദർശനത്തിലും നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

രക്തപരിശോധന: തൈറോയ്ഡ് പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള മിനിമം, ആവശ്യമെങ്കിൽ കൂടുതൽ തവണ. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ലുക്കീമിയ പോലുള്ള രക്ത വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലായതിനാൽ, രക്തപരിശോധന വളരെ പ്രധാനമാണ്.

കുടൽ പ്രശ്നങ്ങൾ: ഏതെങ്കിലും കുടൽ പ്രശ്നം, സീലിയാക് സ്ക്രീനിംഗ്, ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധന്റെയോ ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റിന്റെയോ ഫോളോ-അപ്പ് എന്നിവ ആദ്യകാല മാനേജ്മെന്റിനെ സഹായിക്കും.

ഈ ഘട്ടങ്ങളിലൂടെ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ രക്ഷിതാക്കൾക്ക് കൂടുതൽ അറിവ് നൽകാനും അവരുടെ കുട്ടികളെ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ പ്രാപ്തരാക്കാനും കഴിയും.

ഡോ ഗൗരി ചിന്തലപ്പള്ളി, കൺസൾട്ടന്റ് - ഡെവലപ്‌മെന്റൽ മെഡിസിൻ, എംആർസിജിപി (യുകെ), സിസിടി ഇൻ ജനറൽ പ്രാക്ടീസ് (യുകെ), ഫെലോഷിപ്പ് ഇൻ ചൈൽഡ് ഡെവലപ്‌മെന്റ് ആൻഡ് ഡിസെബിലിറ്റീസ്, ആസ്റ്റർ സിഎംഐ ഹോസ്പിറ്റൽ